loading...
Forgot your password ? registration
Женский портал «Филгуд» - всё о здоровом образе жизни! Красота, здоровье, фитнес, диеты, правильное питание, материнство, психология, отношения, путешествия, отдых. Будьте здоровы вместе с «Филгуд»!
Реклама
Реклама
Генетика: что можно узнать о малыше до родов

Генетика: что можно узнать о малыше до родов

В 2002 году был расшифрован генόм человека. Сейчас ученые ломают голову над тем, как установить связь между отдельным звеном ДНК (гéном) и каким-либо конкретным, проявившимся у человека, признаком. Генетические лаборатории -- на пике популярности: родители желают знать, каким родится их малыш. Что может рассказать специалист-генетик? На вопросы будущих мам отвечает Анна БЫЧКОВА -- врач-генетик, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник научного центра радиационной медицины АМН Украины, консультант клиники «Исида».

Что можно узнать о своем нерожденном ребенке?

Прежде всего, информацию о болезнях, вызванных изменениями в хромосомах и отрицательно сказывающиеся на развитии будущего малыша. Мутации хромосом по наследству практически не передаются и обычно происходят в момент зачатия; чаще – в половой клетке женщины, а не мужчины. Интересно, что природа пытается сразу исправить ошибку: при хромосомных сбоях нередки выкидыши на ранних сроках беременности. Но иногда таким детям дается шанс на рождение – беременность развивается. Наиболее распространен синдром Дауна (при этой болезни обнаруживается лишняя -- третья 21-я хромосома, в норме их две). По статистике, с такой болезнью приходит в мир каждый восьмисотый (по некоторым данным, каждый тысячный) ребенок. Есть и другие хромосомные нарушения, но они встречаются намного реже. Диагностируют в клиниках и вероятность возникновения генных заболеваний – например, гемофилии (болезни, при которой сильно замедлена свертываемость крови). Но проводить исследование целесообразно, если в роду у кого-то из родственников наблюдался этот недуг. 

 Диета будущего

Что такое пренатальный скрининг? Для чего и как его делают?

В основном, это исследование направлено на диагностику у ребенка синдрома Дауна. Суть метода такова: на определенном сроке беременности женщине делают биохимический анализ крови и определяют в ней уровень белков и гормонов, вырабатываемых крошечным организмом. Это альфа-фетопротеин, белок РАРР-А, бета-единица хорионического гонадотропина и другие вещества. Затем в генетической лаборатории производится расчет риска возникновения болезни, и если он высок, женщине предлагают пройти еще один медицинский тест -- биопсию хориона или плаценты. 

Существуют разные варианты пренатального скрининга – скрининг первого триместра (анализ крови проводится на 10-й неделе беременности), скрининг второго триместра (16-я либо 17-я неделя) и комбинированный скрининг (проводится и в первом, и во втором триместре). Сам по себе метод очень прогрессивный, ведь до его появления женщинам, у которых теоретически была вероятность родить нездорового малыша (как правило, это мамы старше 35 лет), предлагали сразу, без биохимического анализа крови, пройти биопсию. А это исследование увеличивает, хоть и незначительно, угрозу прерывания беременности. Если биопсию плода проводят на ранних сроках беременности, выкидыш случается в 3% случаев. На 16-й или 17-й неделе риск снижается, но все же не исчезает (0.5-1%). Что касается малыша, то это обследование ему не навредит.

Какие еще заболевания могут спрогнозировать врачи-генетики?

В первую очередь, сахарный диабет, бронхиальная астма, рак, панкреатит и т. д. Все эти недуги не моногенные заболевания, а болезни, к которым люди предрасположены. В принципе, можно установить, что у малыша намечается подобное неприятное наследство, но зачем? Даже если гены предрасположенности к раку или панкреатиту будут найдены, человек может родиться с ними, прожить долгую и счастливую жизнь и никогда с ними не познакомиться. Между прочим, генетический код теперь реально прочитать не только у ожидаемого малыша, но и у новорожденного, и у взрослого человека. Сегодня уже есть лаборатории, выдающие генетический паспорт с описанием всех болезней, к которым имеется склонность. Подобные паспорта – палка о двух концах. Ведь зная о предрасположенности к опасному недугу, человек может заболеть им – просто от страха. Пока не будут разработаны методы «лечения предрасположенности», вопрос о целесообразности генетического паспорта остается открытым.

Дают ли генетики однозначные ответы на вопросы: «Каким будет ребенок?», «Чем он будет болеть, а каких хворей избежит?»

Нет. Врач-генетик оценивает лишь вероятность рождения малыша с тем или иным недугом. Обычно ответ специалиста звучит так: «Риск один из десяти» или «Риск один из ста». Но и при очень высокой степени вероятности не факт, что ребенок появится на свет больным. Кстати, специалисты успокаивают будущих мам: «Ни в коем случае не стоит тревожиться и настраивать себя на худшее. У вас имеются все шансы родить здорового сына или дочь».

Первые морщинки — не повод для паники

Существуют ли в нашей стране шарлатаны от генетики? Как не попасться на их удочку?

В Украине есть немало лабораторий, где генетические анализы беременным хоть и делают качественно, но выдают их без соответствующих расчетов. Этот подход в корне неправильный: диапазон нормы в данном случае очень широк. Необходимо учитывать очень много факторов, чтобы сделать пессимистичные выводы. Однако врачи женских консультаций нередко направляют женщин на биопсию лишь потому, что в крови будущей матери низкие показатели по какому-либо белку. Зафиксированы и фатальные случаи, когда на основании таких половинчатых анализов была прервана вполне благополучная беременность. Поэтому, обращаясь в генетическую лабораторию, прежде всего интересуйтесь, есть ли в ней программа расчета риска. В эту программу, помимо результатов пренатального скрининга, вводятся данные ультразвукового исследования, а также возраст женщины, наличие у нее некоторых заболеваний (например, сахарного диабета), информация о том, естественным или искусственным путем произошло зачатие, время, когда оно наступило, и только после этого просчитывается риск рождения больного ребенка. Именно на основании этой цифры врач-генетик консультирует будущих родителей и решает вопрос о целесообразности проведения биопсии хориона или плаценты. 

Запомните, пожалуйста, что обследование беременной женщины осуществляется в 2 этапа: на 1-м проводятся анализы крови и определяется риск рождения ребенка с болезнью Дауна, а на 2-м, при наличии высокого риска (1:300 или 1:350), предлагают сделать биопсию хориона или плаценты.

Можно ли спрогнозировать внешность будущего малыша?

Вычислить портрет наследника – одна из наиболее распространенных родительских прихотей. А ведь на формирование внешних данных влияет очень много генов! Так, форма носа определяется несколькими звеньями ДНК -- придется немало потрудиться, дабы ее разгадать. А вот за цвет глаз отвечает один ген – установить его достаточно легко. Но все же стоит ли торопить события и узнавать то, что будет ясно через несколько месяцев, когда ребенок появится на свет?! Специалисты советуют обращаться в генетические лаборатории, когда это действительно необходимо.

Что же делать, если прогноз неутешителен? 

Это, пожалуй, главный вопрос для осуществляющих «разведку». В Украине нет закона, обязывающего делать аборт, если в развитии крохи обнаружены сбои. Выбор всегда остается за родителями. Но несмотря на то, что многие дети с «хромосомными» болезнями (например, с синдромом Дауна) вполне обучаемы, далеко не все семьи готовы к испытаниям, тем более, что социальная помощь таким семьям в нашей стране не совершенна. Чаще всего будущие мамы, узнав о высокой вероятности родить «не такого» ребенка, беременность прерывают. «Какое бы решение люди ни приняли, я никоим образом их не осуждаю, -- подчеркивает Анна Бычкова. -- Неизвестно, что хуже: прерывание беременности или отказ от больного младенца в роддоме. Я приветствую семьи, консультирующиеся у специалиста-генетика: это значит, что родителям небезразлична судьба их ребенка. Но во всем надо соблюдать меру. На мой взгляд, обращение в генетические лаборатории – это подсознательное стремление родить совершенного человека. Многие мамы мечтают, чтобы их ребенок был сильным, здоровым, талантливым, даже гениальным. Но редко кто хочет, чтобы малыш рос просто счастливым. А это, по сути, разные вещи...» 

Источник: Женский Журнал Здоровье
 
Виктория Тищенко
Поделитесь Вашим мнением к статье:
Добавить комментарий
 
Это может быть интересно
 
Кликните на коробочку
▲ Наверх